martes, 2 de octubre de 2007

El síndrome Blefarofimosis, Epicantus Inverso es una enfermedad genética rara que se caracteriza por: Blefarofimosis, Ptosis y Epicantus inverso, el nombre proviene del acrónimo inglés de Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Síndrome (BPES). Se manifiesta por igual en ambos sexos. Hay descritas más de 150 familias afectadas. Posteriormente Zlotogora escribió dos formas clínicas diferentes de este síndrome:
  1. El tipo I, es la forma de presentación más frecuente y asocia infertilidad femenina como consecuencia del fallo ovárico. Se asocia con amenorrea (ausencia de períodos menstruales) en las mujeres, afecta sobre todo a hombres, tiene una penetrancia (proporción de portadores del gen que manifiestan el síndrome) completa y es transmitida por los varones.
  2. El tipo II, que no se asocia a infertilidad femenina, afecta, tanto a hombres, como a mujeres, pero con predominio por el sexo femenino, tiene una penetrancia parcial y es transmitida por ambos sexos. Se desconoce la patogenia (mecanismos de producción de enfermedad) de la enfermedad, aunque se cree que se debe a una microdeleción (deleción es la pérdida total o parcial del material genético) entre genes contiguos. La gravedad de los síntomas y el fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) que presenta el enfermo, dependerá de la cantidad de material genético delecionado. Se ha descrito asociación con una edad paterna y materna elevada, siendo mayor la influencia de la edad materna. Los signos clínicos más característicos de esta enfermedad son: blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), epicantus inversus (un pliegue vertical de la piel del párpado inferior por encima de la nariz) y ptosis (caída de los párpados superiores). Se acompaña de amenorrea, en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano) faciales como puente nasal ancho, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), orejas de implantación baja, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía (ojos anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo), esotropía (tendencia anormal de los ejes visuales a converger) y nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de útero, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de ovarios. El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Down y el síndrome de Freeman Sheldon y debe considerarse que algunas de las manifestaciones clínicas del síndrome BPES pueden presentarse aisladas o formando parte de otros síndromes: síndrome de Marden Walker, síndrome de Dubowitz y síndrome del alcoholismo fetal. Aunque no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, es aconsejable realizar cirugía plástica reconstructiva en la edad preescolar, tanto por razones estéticas como para mejorar la función visual. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose localizado la alteración genética en el brazo largo del cromosoma 3 (3q22-q23).
    2004
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